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【囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病,症状为气道黏液梗阻和进行性肺组织坏死.研究认为该病的发生与跨膜调节因子基因(CFTR)突变有关,主要原因是编码CFTR蛋白的基因发生突变,导】
更新时间: 2025-08-26 02:27:35
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问题描述:

囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病,症状为气道黏液梗阻和进行性肺组织坏死.研究认为该病的发生与跨膜调节因子基因(CFTR)突变有关,主要原因是编码CFTR蛋白的基因发生突变,导致氯离子跨膜运输障碍.如图表示CFTR蛋白在氯离子跨膜运输过程中的作用.据图分析:

(1)CFTR蛋白的功能是___.Cl-的跨膜运输方式为___.

(2)CFTR是一种由1480 个氨基酸组成跨膜蛋白,参照中心法则形式,写出CFTR蛋白合成过程中遗传信息传递途径___.

(3)编码CFTR的基因位于第7号染色体上.临床上70%囊性纤维病患者的CFTR蛋白在508位缺少苯丙氨酸,由此可知该类型的患者是 CFTR 基因中发生了___ 而改变了其序列.另有部分患者的CFTR蛋白的开始端氨基酸序列与正常蛋白质相同,但数目少于1480 个,推测该类型的患者的此基因发生碱基替换,导致___.

宁先圣回答:
  (1)根据题意和图可知,CFTR蛋白在氯离子跨膜运输过程中发挥作用,所以CFTR蛋白的功能是作为氯离子的通道,Cl-的跨膜运输过程需要载体和能量,运输方式为主动运输.(2)CFTR蛋白合成过程包括转录和翻译,先是CFTR...
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