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如图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,请分析回答问题.(1)图1中多基因遗传病的显著特点是___.21三体综合征属于___遗传病,其男性患者的体细胞的染色体组成为___
更新时间: 2025-08-31 04:03:14
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问题描述:

如图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,请分析回答问题.

(1)图1中多基因遗传病的显著特点是___.21三体综合征属于___遗传病,其男性患者的体细胞的染色体组成为___.

(2)克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY.父亲色觉正常,母亲患红绿色盲,生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者,请运用有关知识进行解释:___(填“父亲”或“母亲”)减数分裂异常,形成___(色盲基因用B或b表示)配子与另一方正常配子结合形成受精卵.

(3)为避免生出克莱费尔特症患者,该母亲怀孕后应及时接受产前检查.检查方法是抽取羊水获得胎儿细胞,运用___技术大量扩增细胞,用___处理使细胞相互分离开来,然后制作临时装片进行观察.

(4)图2是某单基因遗传病家系图.

①为研究发病机理,通常采用PCR技术获得大量致病基因,该技术成功的关键是要有___酶.

②若7号与该致病基因携带者女性结婚,生出患病孩子的概率为___.

关伟回答:
  (1)分析图中曲线可知,多基因遗传病的特点是成年人发病风险显著增加;21三体综合症属于染色体异常遗传病,患者体细胞中第21号染色体是3条,因此男性患者的体细胞的染色体组成为45+XY.   (2)色盲是伴X染色体隐性遗传病,父亲色觉正常,其基因型为XBY,母亲患红绿色盲,其基因型为XbXb,色觉正常的克莱费尔特征患者的基因型为XBXbY,其中XB、Y只能来自于父亲,因此父亲在减数分裂形成精子的过程中X染色体与Y染色体为发生分离,形成了基因型为XBY的精子,该精子与正常卵细胞受精形成的受精卵发育形成的个体是色觉正常的克莱费尔特征患者.   (3)运用动物细胞培养技术可大量扩增细胞;动物细胞培养时,需用胰蛋白酶处理动物组织使细胞相互分离开来.   (4)PCR技术获得大量致病基因,需要耐高温(或热稳定)的DNA聚合酶催化.由于5号是患病女性,其父母正常,所以该病为常染色体隐性遗传病,因此7号为杂合体.7号与该致病基因携带者(Aa)女性结婚,生出患病孩子(aa)的概率为14
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