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人类有一种肥厚性心肌病(HMC),主要症状有劳力性呼吸困难,严重呈端坐呼吸或阵发性夜间呼吸困难.一般在30岁以上发病,常有家族史.在某个连续传递三代的该心脏病家族中(遗传系
更新时间: 2025-08-25 22:30:20
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问题描述:

人类有一种肥厚性心肌病(HMC),主要症状有劳力性呼吸困难,严重呈端坐呼吸或阵发性夜间呼吸困难.一般在30岁以上发病,常有家族史.在某个连续传递三代的该心脏病家族中(遗传系谱图如图1所示),第1代发病情况不详,第2~4代共有7人发病,男女发病机会均等.请分析回答:

(1)依据遗传系谱图推断,肥厚性心肌病最可能的遗传方式为___.

(2)经研究发现,此病患者的α-原肌凝蛋白(α-Tm)结构异常,提取Ⅲ-1和Ⅲ-2的DNA,测序结果发现,Ⅲ-2的α-Tm基因序列仅有T1(图2)一种,而Ⅲ-1的α-Tm基因序列有T1和T2(图3)两种.

①根据Tl基因和T2基因碱基序列推断,Ⅲ-1部分α一原肌凝蛋白结构变异的根本原因是___,Tl基因与T2基因的关系为___.

②依据遗传系谱图和基因测序结果(可以,不可以)确定HMC的遗传方式,Ⅲ-5和Ⅲ-6生育一个终生正常孩子的概率为.

(3)研究发现,α-Tm基因序列有多种变异,体现了基因突变是的___(定向,不定向),α-Tm基因的突变___(一定,不一定)会导致α-原肌凝蛋白结构变异,原因是___,该机制的意义是降低突变的多害性.

(4)Ⅰ-1和Ⅰ-2在30岁前的心脏状况最可能为___,该实例说明表现型是由___决定的.

阮启明回答:
  (1)根据遗传系谱图,该家族第2-4代每代都有患者,男女发病机会均等,该病最可能为常染色体显性遗传.   (2)①对照T1基因和T2基因碱基序列,可发现T2基因的一对碱基与不同,发生了碱基对替换,基因突变产生新基因,为原基因的等位基因.   ②根据以上基因测序结果可知,Ⅲ-1为杂合子,表现为玻璃体淀粉样变性,说明该病为显性病,Ⅳ-1为男患者,其母为正常,该病为常染色体显性病.Ⅲ-5为隐性纯合子,Ⅲ-6为杂合子,所生子代为正常的概率为12
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